A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype / Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga

The p.Thr124Met mutation in the myelin protein zero (MPZ) causes the Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, a peripheral neuropathy with additional symptoms as pupillary alterations and deafness. It was observed in several families around the world originating e. g. from Germany, Belgium, Japan, Italy and North America. Here we report Central American patients originating from a family in Costa Rica carrying this mutation. Clinical, electrophysiological and molecular analysis of patients and controls were performed, including gene and linked markers´ sequencing. Carriers share almost the entire haplotype with two non related Belgian CMT patients. As a result of the haplotype analysis, based on ten markers (seven SNPs, two microsatellites and an intronic polyA stretch), the founder effect hypothesis for this allele migration is suggestive. Rev. Biol. Trop. 62 (4): 1285-1293. Epub 2014 December 01.

La mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de Alemania, Bélgica, Japón, Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a pacientes centroamericanos provenientes de Costa Rica que acarrean esta mutación. Se realizaron análisis clínico, electrofisiológico y molecular de pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos pacientes comparten casi por completo el haplotipo con dos pacientes belgas no emparentados. Como resultado del análisis de los haplotipos, basado en diez marcadores (siete SNPs, dos microsatélites y un elemento poli-A intrónico), se sugiere que se ha dado un efecto fundador en la migración de este alelo.

Correlation between the response to Mycobacterium tuberculosis antigens and the tuberculin skin test in patients with rheumatoid arthritis in Colombia / Correlación de la respuesta a antígenos de Mycobacterium tuberculosis y la prueba cutánea de tuberculina en pacientes con artritis reumatoide

Introduction. Rheumatoid arthritis patients under treatment with anti-TNF-α are at a high risk of developing active tuberculosis, and therefore, screening for latent tuberculosis infection is recommended before anti-TNF-α therapy. Objective. To compare the tuberculin test and IFNγ production induced by culture filtrate proteins(CFPs) and Mycobacterium tuberculosis-specific CFP-10 antigens in rheumatoid arthritis patients. Materials and methods. An analytic transversal study was conducted in rheumatoid arthritis patients treated at Hospital Universitario San Vicente Fundación between January and December 2007. IFNγ production in response to CFPs and CFP-10 was measured in the supernatants of whole blood cultures and evaluated for correlations with tuberculin reactivity. The degree of concordance between both tests was also established. Results. Forty-five patients were included, of which 14 (31.1%) had a tuberculin reaction of ≥10 mm of induration, 9 (20%) produced IFNγ in response to CFP-10, and 7 were positive for both tests. The correlation between tests was r=0.53 (IC 95%:0.28-0.72), and the global concordance between tests was80%, with a Kappa coefficient of 0.48 (IC95%:0.20-0.76). Conclusions. Only two tuberculin (-)/CFP-10+ "anergic" patients were observed. By contrast, six tuberculin +/CFP-10(-) "tuberculin false-positive" patients were observed. These data suggest that the tuberculin test is not an appropriate tool for determining the need for tuberculosis prophylaxis.

Introducción. Los pacientes con artritis reumatoide bajo tratamiento con anti-TNFα están en alto riesgo de desarrollar tuberculosis activa, por lo cual se recomienda hacer la tamización para infección latente de tuberculosis, antes de iniciar el tratamiento. Objetivo. Comparar la prueba de tuberculina y la producción de IFNγ inducida por antígenos CFP (Culture Filtrate Protein) y antígenos específicos de Mycobacterium tuberculosis (CFP-10) para el diagnóstico de infección latente de tuberculosis en pacientes con artritis reumatoide. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio transversal analítico en pacientes con artritis reumatoide atendidos en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, entre enero y diciembre de 2007, a los cuales se les determinó la producción de IFNγ en respuesta a CFP y CFP-10 en sobrenadantes de cultivos de sangre total, y se correlacionó con la reacción en la prueba de tuberculina. Además, se estableció el grado de concordancia entre ambas pruebas. Resultados. Se incluyeron 45 pacientes, de los cuales, 14 (31,1 %) tuvieron un diámetro de induración ≥10 mm (tuberculina positiva), nueve (20 %) produjeron IFNγ en respuesta a CFP-10, y siete fueron positivos para ambas pruebas. La correlación entre las pruebas fue de r=0,53 (IC95%: 0,28-0,72) y la concordancia global entre pruebas fue de 80 %, con un coeficiente kappa de 0,48 (IC95%: 0,20-0,76). Conclusiones. Solo se observaron dos pacientes con tuberculina positiva y CFP-10 positivo "anérgicos" y se encontraron seis pacientes con tuberculina positiva y CFP-10 negativa "falsos positivos para tuberculina", lo cual sugiere que la prueba de la tuberculina no es la más adecuada para indicar profilaxis para tuberculosis.

Exploración de significados con respectoa la salud bucal de un grupo de gestantes de la ciudad de Medellín, Colombia: ¿hay alfabetización en salud bucal? / Exploration of meanings regarding oral health in a group of pregnant women in Medellín, Colombia: is there oral health literacy?

Introducción: en muchas culturas, la madre es la responsable por excelencia del cuidado del bebé, en muchos casos el adulto más significativo, modelo de referencia imitable y transmisora principal de cultura, incluyendo conocimientos y prácticas de salud. El objetivo fue explorar en un grupo de gestantes de la ciudad de Medellín participantes de un programa de intervención, los significados con respecto a la salud bucal propia y de sus hijos. Métodos: el abordaje metodológico fue la etnometodología; se aplicaron entrevistas semiestructuradasque fueron grabadas, transcritas y analizadas, agrupando las respuestas en recurrencias, divergencias, textos significativos y tendencias. Resultados: las gestantes otorgan un significado importante a la boca, relacionado con la supervivencia y la estética; enfatizan en los dientes como parte integrante de la boca y consideran la salud bucal sinónimo de dientes sanos. El concepto de higiene bucal lo representan comohigiene de los dientes, con cepillo y crema dental. La boca de su futuro hijo no es asunto de preocupación, aunque consideran importante su higiene, pero no en etapas tempranas. Conclusiones: la boca como elemento fundamental de supervivencia, es un asunto reconocidopor las entrevistadas. Los cuidados de la boca del bebé, adquieren importancia en relación con la aparición de los dientes. La seda dental, elemento necesario para la higiene de los dientes, no está incorporado en las prácticas de las gestantes, como tampoco una frecuencia del cepillado. La alfabetización en salud propone construir conocimiento que incida positivamente en el fomento y conservación de la salud.

Introduction: in many cultures, mothers are responsible for taking care of their babies, being the mother frequently the most significant adult, a model to follow, and the principal transmitter of culture, including health knowledge and practices. The objective of this study was to explore a group of pregnant women’s perceptions of their own oral health and that of their children. These women were all from Medellín, Colombia, and they were participating in one of the city’s intervention programs. Methods: An ethno-methodologicalapproach was used; therefore, semi-structured interviews were conducted, recorded, transcribed and analyzed, and the responses were classified according to four criteria: recurrence, divergence, tendencies, and significant meanings. Results: pregnant mothers give significant importance to the mouth due to survival and esthetic reasons. They emphasize teeth over other parts of the mouth and think that oral health is synonymous to healthy teeth. The concept of oral hygiene is represented as cleaning the teeth with toothbrush and toothpaste. The mouth of their future child is not a matter of concern, and they consider oral hygiene important but not in early stages. Conclusions: the interviewed mothers recognize the mouth as an essential survival element. Care of the baby’s mouth gains importance as teeth appear.Dental floss, which is considered necessary as a cleaning element, is not used by pregnant women, not is it frequent tooth brushing. The claim of Oral Health Literacy is to build knowledge in order to promote and preserve health.

Prevalencia de helmintos en la planta de aguas residuales del municipio El Rosal, Cundinamarca / Helminth prevalence in a waste-water plant at El Rosal, Cundinamarca

Objetivo Determinar la prevalencia de huevos de helmintos en lodos, agua residual cruda y tratada, provenientes de un sistema de tratamiento de aguas residuales del municipio el Rosal, Cundinamarca. Metodología Se tomaron 30 muestras de agua residual, y 10 de lodos en la Planta El Rosal, durante 10 semanas. Las muestras de aguas y lodos se procesaron siguiendo los métodos de BAILENGER, y el método de la Norma Oficial Mexicana, respectivamente. La viabilidad de los huevos se determinó por el método de Victórica & Galván y la Norma Oficial Mexicana. Resultados Los datos fueron analizados con estadística descriptiva. El 100 % de las muestras de agua residual sin tratar evidenció presencia de huevos, encontrándose al menos un huevo viable de helminto/litro en el 90 % de las mismas. El 90 % de las aguas residuales tratadas fueron positivas para la presencia de huevos, encontrándose que el 70 % presentaba al menos 1 huevo viable. Todas las muestras de agua residual cruda que se vierten directamente a la quebrada, fueron positivas a helmintos, igual situación se encontró al momento de realizar la prueba de viabilidad. Todos los lodos fueron positivos para helmintos, encontrándose que en el 100 % de estos, al menos un huevo fue viable. Conclusión El uso de estas aguas para riego de hortalizas, y el uso de estos lodos como abono, representa un riesgo potencial para la salud pública. Los lodos solo pueden ser usados en actividades forestales, siempre y cuando no estén en contacto con humanos.

Objective Assessing helminth egg prevalence in sludge and raw and treated wastewater from a wastewater treatment system located in the village of El Rosal, Cundinamarca. Methodology 30 wastewater and 10 sludge samples from the El Rosal plant were taken during a 10-week period. The sludge and water samples were processed according to the Bailinger and the official Mexican standard methodology, respectively. Egg viability was determined by the method described by Victórica & Galván and the Mexican official standard. Results Descriptive statistics were used for analysing data. 100 % of the untreated wastewater samples showed the presence of eggs and at least one viable helminth egg/litre was found in 90 % of them. 90 % of the treated wastewater samples were positive for the presence of eggs, finding that 70 % had at least one viable egg. All raw wastewater samples being dumped directly into the stream were positive for helminths; the same situation was found at the time of the viability test. All sludge samples were positive for helminths, finding that 100 % of these had at least one viable egg. Conclusion Using this water for crop irrigation and using the sludge as fertiliser is a potential risk for public health. The sludge can only be used in forestry activities, as long as it does not come into contact with humans.

Niveles de la presión arterial y de estrés psicosocial en estudiantes de la Facultad de Salud, Universidad del Valle: Cali, Colombia, 2003-2004 / Blood pressure levels and psychosocial stress in students of health sciences: University of Valle, Cali, Colombia, 2003-2004

Objetivo: Evaluar los niveles de estrés psicosocial y de presión arterial en personas jóvenes sanas y su posible correlación. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo en estudiantes de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle en Cali, Colombia. Los niveles de presión arterial y de estrés psicosocial se evaluaron al determinar la percepción de la funcionalidad familiar (APGAR Familiar) y los hechos imprevistos de cambio de vida mediante la escala de reajuste social. Resultados: Se estudiaron 185 estudiantes con una edad de 21.2±2.6 años, 178 (96%) solteros, 100 (54%) mujeres, 173 (93.5%) mestizos, 154 (83.2%) de nivel socioeconómico medio (estrato 3-4). La disfunción familiar se observó en 131 (70.8%) estudiantes, 66 (35.6%) presentaban casos de cambio en sus vidas. El promedio de la presión arterial en los estudiantes fue normal (106.4/69.7) con mayores niveles en los hombres (p<0.001) lo que se asoció con un mayor índice de masa corporal y con la raza negra ( p<0.001, p<0.02). La disfunción familiar no se asoció con cambios en los niveles de la presión arterial (p=0.80). El estrés generado por los sucesos de cambio en sus vidas tampoco se correlacionó con los niveles de presión arterial (p=0.98). Conclusión: En personas jóvenes sanas el estrés psicosocial fue alto para disfunción familiar y para acontecimientos inesperados de cambio en sus vidas sin correlación con los niveles de presión arterial, quizá por una adecuada funcionalidad del endotelio vascular.

Objective: To evaluate the levels of family stress, social stress and the blood pressure levels in young people and the possible correlation. Materials and methods: A descriptive study was performed recruiting healthy students of health sciences in the University of Valle in Cali, Colombia during 2002-2003. The psychosocial stress inventory included evaluation of the family stress and the evaluation of social stress. The blood pressure was evaluated by physicians using standardized technique with calibrated manual sphygmomanometers. Results: 185 students were recruited with an average age of 21.2±2.6 years old, 178 (96%) were singles, 100 (54%) were women, 173 (93.5%) were of mixed ethnic background, 154 (83.2%) were from middle socioeconomic level (level 3-4). The family dysfunction was observed in 131 (70.8%) students, 66 (35.6%) had high cumulative social changes. The average blood pressure level in all students was normal (106.4/69.7) with high blood pressure levels in males than in females (p<0.001) associated with the body mass index (p<0.001) and the black race ( p<0.02). Family dysfunction was not associated with changes in blood pressure (p=0.80). Social stress was not associated with blood pressure levels (p=0.98). Conclusion: In young people psychosocial stress was high but did not affect blood pressure levels probably due to compensatory physiologic action of vascular endothelium.